SMA, odnosno spinalna mišićna atrofija je progresivna genetska bolest.
Nastaje zbog smanjenog nivoa SMN proteina u survival motor neuron genu (SMN 1). To znači, da, zbog odumiranja nervnih ćelija u kičmenoj moždini, mišići obolelih s vremenom slabe, a može doći i do njihove potpune atrofije.
Oboleli postepeno gube sposobnost obavljanja osnovnih životnih aktivnosti, poput sedenja i hodanja, a u zavisnosti težine i stepena bolesti, može doći i do problema sa govorom, disanjem, gutanjem i hranjenjem, pa u zavisnosti od uzrasta, težine i progresije bolesti, vremenom mogu postati zavisniji od nege roditelja, ili negovatelja. Mogu se pojaviti i komplikacije na kičmenom stubu, kukovima i zglobovima.
Važno je znati da SMA ne utiče na kognitivne sposobnosti, niti socijalne veštine obolelih.
Uz adekvatnu dijagnostiku bolesti, počevši od skrininga novorođenčadi na SMA, do praćenja motornog razvoja u različitim uzrastima, i uz adekvatnu terapiju i tretmane, simptomi se ublažavaju, progresija bolesti zaustavlja, a svakodnevna rutina i kvalitet života postaju bolji.
Veoma je bitno da se odrasli, oboleli od SMA, ne stigmatizuju, niti izdvajaju – ono što je njima potrebno jeste prihvatanje i podrška. Što znači da je potrebno raditi na podizanju svesti, upoznavanju najbližih, ali i šireg okruženja sa ovom bolešću, izazovima i poteškoćama koje ona sa sobom donosi.
Krenimo od poznavanja, da bismo došli do razumevanja.
