Rana dijagnostika je ključna
Ovaj test se sprovodi na isti način kao i ostali koji se rade po rođenju – iz bebine krvi. Ukoliko skrining pokaže da dete boluje od SMA i pre nego što su se bilo kakvi znaci bolesti pojavili, moguće je efikasno i pravovremeno odrediti i dati odgovarajuću terapiju.
Terapije i adekvatna nega pre ispoljavanja simptoma kod novorođenčadi usporavaju bolest toliko da se oni nikada i ne pojave. To znači da neonatalni skrining omogućava normalno detinjstvo i dobar kvalitet života.
Šta je bilo pre skriniga?
Kako je SMA nasledna neuromišićna progresivna bolest, ona uzrokuje slabost i odumiranje mišića, zbog izumiranja motoneurona.
Kada je bolest prisutna u tako ranom uzrastu, ona dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema – poremećaja osnovnih motornih funkcija. Bez dijagnostike i terapije, ova deca ne mogu da sede samostalno, imaju respiratorne komplikacije koje otežavaju disanje, i teškoće u gutanju.
SMA se može javiti čak i pre rođenja, a što se ranije javi, veći je rizik do vrlo čestog smrtonosnog ishoda.
Mogućnost za novi život
Neonatalni skrining doneo je deci i njihovim roditeljima novu šansu, i neprocenjiv dar normalnog i zdravog života, priliku za osmeh i radost pri svakoj savladanoj veštini.
