Kao progresivna nasledna, neuromišićna bolest, SMA utiče na slabljenje mišića, i motorne funkcije.
Uzrok SMA je izmenjeni SMN protein u SMN1 genu. U pitanju je motorni neuron preživljavanja, odnosno, survival motor neuron, koji je zadužen za očuvanje motoneurona u kičmenoj moždini, odnosno, ćelija koje kontrolišu pokrete mišića.
Najčešći simptomi SMA su: slabost mišića, teškoće u kretanju, problemi sa disanjem, gutanjem, žvakanjem i hranjenjem, a ispoljavaju se u zavisnosti od tipa bolesti.
Slabost mišića
Kod SMA, zbog manjka proteina, mišići ne dobijaju signale od motoneurona, te su neaktivni i podložni slabljenju, a na kraju krajeva, mogu i da atrofiraju.
Najizloženiji slabljenju su mišići ramena, butina i karlice, a nakon njih, mišići ruku i stopala. Oni omogućavaju aktivnosti poput sedenja, hodanja, stajanja, držanja glave, a oboleli od SMA imaju poteškoće, ili nemogućnost obavljanja ovih radnji. Pored toga, držanje im je često loše.
Problemi sa disanjem
Probleme sa disanjem najčešće imaju najmlađi – odnosno nehodači, zbog slabih međurebarnih i mišića grudnog koša. Disajne komplikacije uključuju nerazvijenost i smanjenu funkciju pluća, teškoće pri kašljanju, i iščišćavanju respiratornog sekreta, hipoventilacija (plitko disanje), infekcije pluća. Ovi problemi su izraženiji noću, kada je osoba u ležećem položaju, i kada je teže disati duboko. Iz tih razloga, disajni problemi često uzrokuju i probleme sa spavanjem.
Opšta slabost i umor
Brzo i lako umaranje kod dnevnih aktivnosti – na primer, kratkih šetnji, podizanja ruku, ili tokom jela. Ovaj osećaj se često opisuje kao preplavljujući umor i opšta iscrpljenost. Može biti još izraženija ako oboleli imaju probleme sa spavanjem.
Zakrivljenja kičme i problemi sa koštanim sistemom
Većina obolelih od SMA ima i skoliozu – zakrivljenje kičme u obliku slova S. Uzrokuju je slabi kičmeni mišići koji ne mogu da drže kičmu u pravilnom položaju. Pored skolioze, mogu da imaju i druga zakrivljenja, poput lordoze, ili kifoze.
Probleme sa kičmom mogu da prate i drugi problemi koštano-zglobnog sistema, kao što su: kontraktura zglobova, iščašenje kuka, kosti sklone lomljenju, deformiteti šaka, stopala i zglobova
Procesi hranjenja
Mogu se ispoljiti u vidu teškoća pri gutanju i žvakanju, usled slabih mišića jezika, vilice, grla i vrata. Takođe, javljaju se i gastrointestinalni ili metabolički problemi, poput povraćanja i mučnina, oticanja abdomena, problematične stolice, i gastroezofagealnog refluksa.
Oboleli od SMA treba posebno da vode računa o ishrani, jer loša ishrana može da utiče na opšte zdravstveno stanje, a kod pacijenata sa ograničenom pokretljivošću može da dovede do povećanja telesne težine.
Sve prethodno istaknute poteškoće su najčešći simptomi SMA. Ukoliko sumnjate da ste ih prepoznali kod vas samih, ili nekog vama bliskog, savetujemo da se obratite lekaru.
