Spinalna mišićna atrofija (SMA) je progresivna, nasledna neuromišićna bolest. Nastaje zbog izmenjenog SMN proteina u genu SMN1. Ovaj protein, survival motor neuron, odnosno, motorni neuron preživljavanja, ima važnu ulogu u održavanju motoneurona zdravim i funkcionalnim.
Motoneuroni se nalaze u kičmenoj moždini, i u pitanju su ćelije koje kontrolišu pokrete mišića ruku, nogu, lica, grudi, grla, jezika, i utiču na osnovne životne funkcije – govor, hodanje, gutanje i disanje.
Zbog manjka ovog proteina, dolazi do izumiranja motoneurona, što dovodi do slabe funkcije mišića, ili potpunog odsustva funkcionisanja i jake slabosti mišića, pa čak i do njihove atrofije.
Budući da bolest „gađa” sve grupe mišića, i tako direktno utiče na sprovođenje svakodnevnih aktivnosti, značajno utiče na smanjenje kvaliteta života obolelih.
U pitanju je genetska bolest, koja se prenosi na potomstvo, odnosno nasleđuje se autozomno-recesivnim putem. Da bi dete nasledilo bolest, oba roditelja moraju biti nosioci mutiranog gena, bili oni oboleli, ili samo nosioci. Šansa za obolevanje od SMA je podjednaka u svakoj trudnoći – i za oba pola.
Veoma je važno da se o ovoj retkoj bolesti razgovara, da se podiže svest o njoj, i da se o njoj uči, da bi se obolelima mogla pružiti pomoć, i da bi se porodici, prijateljima, ali i okolini i široj javnosti približila priroda bolesti, a što je najvažnije – da ona ne utiče na mozak i kognitivne funkcije, da su oboleli obični ljudi koji žive svoje živote na drugačiji način, da su hrabri, vedri, nasmejani i večiti borci.
