SMA je nasledna bolest, koja se prenosi na potomstvo, bez obzira na rasu i pol. Kako se nasleđuje? Koliko često se javlja? Da li potomstvo nužno mora da ima SMA? Odgovore na ova i druga pitanja, pronađite u nastavku.
Otprilike, jedan od 50 ljudi je nosilac SMA. Često, oni ni sami ne znaju da su nosioci, dok se njihovo potomstvo ne rodi sa ovom bolešću.
Kako funkcioniše nasleđivanje SMA?
Svako nasleđuje po dve kopije gena SMN1 – jedan od oca, a drugi od majke. Mutacije u SMN1 genu nasleđuju se autozomno recesivno, što znači da će se SMA razviti ako su mutacije prisutne u obe kopije SMN1 gena, odnosno, ako oba roditelja boluju od ove bolesti.
U slučaju da dete nasledi jednu zdravu kopiju gena, a jednu mutiranu, tada je ono nosilac, i bolest se neće razviti, ali se mutacija u genu svakako prenosi na narednu generaciju.
Šta ako su oba roditelja nosioci?
Ako su oba roditelja samo nosioci mutiranog gena, statistika je sledeća:
25% šanse da će dete naslediti obe mutirane kopije gena i oboleti od SMA.
25% šanse da će dete nasledeti dve zdrave kopije gena, i u tom slučaju neće naslediti SMA niti biti nosilac.
50% šanse da će dete naslediti samo jednu mutiranu kopiju gena, što znači da će biti nosilac, poput roditelja, ali neće imati SMA.
Šta ako je jedan roditelj nosilac, a drugi oboleo od SMA?
50% šanse da će dete naslediti samo jednu mutiranu kopiju gena SMN1, i biće nosilac.
50% šanse da će dete naslediti obe mutirane kopije gena, i imaće SMA.
Ukoliko oba roditelja imaju SMA, imaće i dete.
Utvrđivanje rizika za nasleđivanje SMA je vrlo jednostavno – DNK testiranjem, pa ukoliko planirate proširenje porodice, uz konsultaciju sa lekarima uradite potrebne testove da biste znali da li postoje šanse za prenošenje na potomstvo.
