Kada se prvi put susretnete sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA), brzo se pojave i izrazi koji deluju apstraktno: SMN1, SMN2, kopije gena, mutacije. Iza tih pojmova zapravo stoji važno objašnjenje – zašto je do bolesti došlo, kako se može razvijati i na koji način lekari planiraju lečenje.
Zašto je SMN protein važan?
I SMN1 i SMN2 nose uputstvo za pravljenje SMN proteina, koji je ključan za opstanak motornih neurona. To su nervne ćelije koje prenose signal iz mozga ka mišićima i omogućavaju pokret, disanje i gutanje.
Kada SMN proteina nema dovoljno, motorni neuroni propadaju, a to dovodi do slabosti mišića i problema u svakodnevnom funkcionisanju.
Iako se nalaze na istom hromozomu i vrlo su slični, ova dva gena se ponašaju različito:
- SMN1 obezbeđuje većinu funkcionalnog SMN proteina
- SMN2 proizvodi manji deo, jer najčešće stvara skraćene, nestabilne verzije proteina
Zbog toga SMN2 funkcioniše kao svojevrsna rezerva – može da pomogne, ali ne u potpunosti
Šta se dešava kod SMA?
Kod većine osoba sa SMA, oba primerka SMN1 gena su izmenjena ili nedostaju, pa telo ne može da stvori dovoljnu količinu proteina. Tada se oslanja na SMN2.
Upravo zato lekari obraćaju pažnju na broj kopija SMN2 gena. On može uticati na to kako će se bolest ispoljiti:
- 1-2 kopije češće odgovaraju težim, ranim oblicima
- 3 kopije najčešće povezane sa srednje teškim ili blažim oblicima
- 4 i više kopija češće povezano sa kasnijim, blažim formama
Ovo je okvirno pravilo, ali ne i garancija, jer na tok bolesti utiču i drugi faktori – vrsta mutacije, opšte zdravlje, rana terapija, podrška disanju i ishrani i genetski modifikatori.
Uloga ovih gena u planiranju terapije
Šta ovo znači za vas?
Nalazi poput „SMN1 mutacija“ ili „tri kopije SMN2“ mogu na početku delovati hladno i teško razumljivo. U stvarnosti, oni pomažu lekarima da jasnije sagledaju situaciju, predvide potencijalni tok bolesti, predlože terapiju i prate napredak kroz vreme.
Ako izveštaj nije jasan, uvek imate pravo da tražite objašnjenje na jednostavnom, razumljivom jeziku. Razumevanje ovih termina nije obaveza, već deo brige o sebi ili svom detetu.
SMN1 i SMN2 geni su samo jedan deo velike priče o SMA, ali važan deo. Oni daju osnovu za plan, pravovremenu terapiju i realna očekivanja, i zato predstavljaju važno polazište u brizi o zdravlju.
Leave a Reply